­čĹęÔÜĽ´ŞĆ­čĺë­čĹĘÔÜĽ´ŞĆHemochromatoza: objawy u kobiet, m─Ö┼╝czyzn i dzieci, klasyczne i laboratoryjne objawy patologii

Marsko┼Ť─ç w─ůtroby, hemochromatoza: objawy i zasady leczenia patologii

Po raz pierwszy hemochromatoz─Ö opisano jako osobn─ů chorob─Ö w 1889 roku. Jednak dopiero wraz z rozwojem genetyki medycznej ustalono przyczyny choroby.

Ta raczej pó┼║na klasyfikacja by┼éa promowana przez natur─Ö choroby i jej raczej ograniczon─ů dystrybucj─Ö.

Wed┼éug wspó┼éczesnych danych, 0,33% mieszka┼äców planety jest zagro┼╝onych rozwojem hemochromatozy. Co powoduje chorob─Ö i jakie s─ů jej objawy?

Hemochromatoza – co to jest?


Choroba ta jest dziedziczna i charakteryzuje si─Ö mnogo┼Ťci─ů objawów oraz wysokim ryzykiem powa┼╝nych powik┼éa┼ä i wspó┼éistniej─ůcych patologii.

Badania wykaza┼éy, ┼╝e hemochromatoza jest najcz─Ö┼Ťciej spowodowana mutacj─ů w genie HFE.

W wyniku niewydolno┼Ťci genu mechanizm wychwytu ┼╝elaza w dwunastnicy. To prowadzi do tego, ┼╝e cia┼éo otrzymuje fa┼észyw─ů wiadomo┼Ť─ç o braku ┼╝elaza w ciele i aktywnie i w nadmiarze zaczyna aktywowa─ç syntez─Ö specjalnego bia┼éka wi─ů┼╝─ůcego ┼╝elazo.

Prowadzi to do nadmiernego osadzania hemosideriny (pigmentu ┼╝elazistego) w narz─ůdach wewn─Ötrznych. Równocze┼Ťnie ze wzrostem syntezy bia┼éek zachodzi aktywacja przewodu pokarmowego, co powoduje nadmierne wch┼éanianie ┼╝elaza z pokarmu w jelicie.

Wi─Öc nawet przy normalnym od┼╝ywieniu ilo┼Ť─ç ┼╝elaza w organizmie jest wielokrotnie wy┼╝sza ni┼╝ normalnie. Prowadzi to do zniszczenia tkanek narz─ůdów wewn─Ötrznych, problemów z uk┼éadem hormonalnym, odporno┼Ťci.

Klasyfikacja wed┼éug rodzajów, form i etapów

W praktyce medycznej pierwotne i wtórne typy chorób s─ů podzielone. W tym przypadku pierwotna, zwana tak┼╝e dziedziczn─ů, jest wynikiem manifestacji genetycznej predyspozycji. Wtórna hemochromatoza jest konsekwencj─ů rozwoju nieprawid┼éowo┼Ťci w uk┼éadach enzymatycznych uczestnicz─ůcych w metabolizmie ┼╝elaza.

Istniej─ů cztery rodzaje chorób dziedzicznych (genetycznych):

  • klasyczny;
  • nieletni;
  • dziedziczne gatunki niez┼é─ůczone HFE;
  • autosomalny dominuj─ůcy.

Pierwszy typ zwi─ůzany jest z klasyczn─ů mutacj─ů recesywn─ů miejsca szóstego chromosomu. Ten typ diagnozowany jest w przewa┼╝aj─ůcej wi─Ökszo┼Ťci przypadków – ponad 95 procent pacjentów cierpi na klasyczn─ů hemochromatoz─Ö.

Choroba m┼éodzie┼äcza powstaje w wyniku mutacji innego genu – HAMP. Pod wp┼éywem tej zmiany znacznie wzrasta synteza hepcydyny, enzymu odpowiedzialnego za odk┼éadanie ┼╝elaza w narz─ůdach. Zazwyczaj choroba objawia si─Ö w wieku dziesi─Öciu do trzydziestu lat.

Niezwi─ůzany z HFE typ rozwija si─Ö, gdy gen HJV ulega uszkodzeniu. Ta patologia obejmuje mechanizm hiperaktywacji receptorów transferyny-2. W rezultacie nast─Öpuje aktywacja produkcji hepcydyny. Ró┼╝nica m┼éodzie┼äcz─ů typu choroby jest to, ┼╝e w pierwszym przypadku wyst─ůpienia awarii gen bezpo┼Ťrednio odpowiedzialny za wytwarzanie ┼╝elaza wi─ůzania enzymu.


Natomiast w drugim przypadku jednostka tworzy charakterystyczny nadmiar ┼╝elaza w stanie spo┼╝ywczego i która prowadzi do produkcji enzymu.

Czwarty typ dziedzicznej hemochromatoza jest zwi─ůzana z uszkodzeniem genu SLC40A1.

Choroba objawia si─Ö u osób starszych i wi─ů┼╝e si─Ö z nieprawid┼éow─ů syntez─ů bia┼éka ferroportyny, odpowiedzialn─ů za transport zwi─ůzków ┼╝elaza do komórek.

Przyczyny mutacji missense i czynników ryzyka


Mutacja genetyczna w dziedzicznym typie choroby jest konsekwencj─ů predyspozycji danej osoby.

Badania pokazuj─ů, ┼╝e wi─Ökszo┼Ť─ç pacjentów by┼éo bia┼éych mieszka┼äców Ameryki Pó┼énocnej i Europy, najwi─Öksza liczba osób cierpi─ůcych hemochromatoz─ů obserwuje si─Ö w┼Ťród imigrantów z Irlandii.

W tym przypadku cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania ró┼╝nych typów mutacji jest charakterystyczna dla ró┼╝nych cz─Ö┼Ťci globu. M─Ö┼╝czy┼║ni s─ů podatni na t─Ö chorob─Ö kilka razy cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ kobiety. W tym drugim przypadku symptomatologia rozwija si─Ö zwykle po hormonalnej rekonstrukcji organizmu, która nast─Öpuje w wyniku menopauzy.

W┼Ťród zarejestrowanych pacjentów kobiety s─ů 7-10 razy mniejsze ni┼╝ m─Ö┼╝czy┼║ni. Przyczyny zmian s─ů nadal niejasne. Bezsprzecznie udowodniono jedynie dziedziczn─ů natur─Ö choroby, a tak┼╝e zwi─ůzek mi─Ödzy obecno┼Ťci─ů hemochromatozy a zw┼éóknieniem w─ůtroby.


Podczas gdy proliferacji tkanki ┼é─ůcznej nie mo┼╝na bezpo┼Ťrednio wyja┼Ťni─ç nagromadzeniem ┼╝elaza w organizmie, do 70% pacjentów z hemochromatoz─ů mia┼éo zw┼éóknienie w─ůtroby.

W tym przypadku predyspozycja genetyczna niekoniecznie prowadzi do rozwoju choroby.

Ponadto wyst─Öpuje wtórna posta─ç hemochromatozy, któr─ů obserwuje si─Ö u osób z pocz─ůtkowo prawid┼éow─ů genetyk─ů. Czynniki ryzyka obejmuj─ů równie┼╝ niektóre patologie. W ten sposób przenoszone st┼éuszczeniowe zapalenie w─ůtroby (odk┼éadania bezalkoholowy tkanki t┼éuszczowej) rozwija si─Ö przewlek┼ée zapalenie w─ůtroby o ró┼╝nej etiologii oraz zablokowanie trzustki przyczyni─ç si─Ö do pojawienia si─Ö choroby.

Niektóre z┼éo┼Ťliwe nowotwory mog─ů równie┼╝ sta─ç si─Ö katalizatorem rozwoju hemochromatozy.

Objawy hemochromatozy u kobiet i m─Ö┼╝czyzn

Cukrzyca boi si─Ö tego ┼Ťrodka, jak ognia!

Musisz tylko zastosowa─ç …

Zmniejszony cukier

Dowiedz si─Ö wi─Öcej

pozner.ru


W przesz┼éo┼Ťci rozwój wielu powa┼╝nych objawów objawowych umo┼╝liwi┼é zdiagnozowanie tej choroby.

Pacjent z nadmiern─ů kumulacj─ů ┼╝elaza odczuwa chroniczne zm─Öczenie, os┼éabienie.

Objaw ten jest typowy dla 75% pacjentów z hematochromatoz─ů. Zabarwienie skóry jest nasilone, a proces ten nie jest zwi─ůzany z produkcj─ů melaniny. Ciemny odcie┼ä skóry jest nabywany z powodu gromadzenia si─Ö tam zwi─ůzków ┼╝elaza. Ciemnienie obserwuje si─Ö u ponad 70% pacjentów.

Negatywny wp┼éyw nagromadzonego ┼╝elaza na komórki odporno┼Ťciowe prowadzi do os┼éabienia odporno┼Ťci. Dlatego wraz z przebiegiem choroby zwi─Öksza si─Ö podatno┼Ť─ç pacjenta na infekcje – od wystarczaj─ůco powa┼╝nego do trywialnego i nie niebezpiecznego w normalnych warunkach.


Oko┼éo po┼éowa pacjentów cierpi na patologie stawów, które wyra┼╝aj─ů si─Ö w pocz─ůtkach zespo┼éu bólowego.

Wyst─Öpuje równie┼╝ pogorszenie ich mobilno┼Ťci. Objaw ten wyst─Öpuje, poniewa┼╝ nadmiar zwi─ůzków ┼╝elaza prowadzi do katalizy z┼éogów wapnia w stawach.

Mo┼╝liwe s─ů równie┼╝ ataki arytmii i rozwój niewydolno┼Ťci serca.Negatywne dzia┼éanie na trzustk─Ö cz─Östo prowadzi do cukrzycy. Nadmiar ┼╝elaza powoduje dysfunkcj─Ö gruczo┼éów potowych. W do┼Ť─ç rzadkich przypadkach obserwuje si─Ö bóle g┼éowy.

Rozwój choroby prowadzi do impotencji u m─Ö┼╝czyzn. Zmniejszenie funkcji seksualnych wskazuje na zatrucie organizmu produktami zawieraj─ůcymi zwi─ůzki ┼╝elaza. Kobiety mog─ů krwawi─ç obficie podczas regulacji.


Wa┼╝nym objawem jest powi─Ökszenie w─ůtroby, a tak┼╝e – do┼Ť─ç silny ból brzucha, w którym pojawieniu si─Ö nie jest mo┼╝liwe ujawnienie uk┼éadu
.

Obecno┼Ť─ç kilku objawów sugeruje potrzeb─Ö dok┼éadnej diagnostyki laboratoryjnej choroby.

Oznak─ů choroby jest wysoka zawarto┼Ť─ç hemoglobiny we krwi, z nisk─ů zawarto┼Ťci─ů hemoglobiny w erytrocytach. Wska┼║nik nasycenia transferyny ┼╝elazem poni┼╝ej 50% uwa┼╝any jest za laboratoryjny objaw hemochromatozy.

Obecno┼Ť─ç z┼éo┼╝onych heterozygot lub homozygotycznych mutacji okre┼Ťlonego typu w genie HFE z klinicznymi dowodami nadmiernej akumulacji ┼╝elaza sugeruje rozwój hemochromatozy.

Istotny wzrost w w─ůtrobie z du┼╝─ů g─Östo┼Ťci─ů jej tkanek jest równie┼╝ oznak─ů choroby. Ponadto przy hemochromatozie dochodzi do przebarwienia tkanki w─ůtroby.

W jaki sposób dziecko przejawia si─Ö?


Wczesna hemochromatoza ma wiele cech – od mutacji odpowiednich regionów chromosomowych po charakterystyczny obraz kliniczny i objawy.

Przede wszystkim objawy choroby we wczesnym wieku s─ů polimorficzne.

Charakterystyczne dla dzieci jest rozwój objawów, wskazuj─ůcy na obecno┼Ť─ç nadci┼Ťnienia wrotnego. Narusza si─Ö asymilacja po┼╝ywienia, jednoczesny wzrost ┼Ťledziony i w─ůtroby.

Wraz z rozwojem patologii rozpoczyna si─Ö ci─Ö┼╝ka i oporna na dzia┼éanie terapeutyczne wodobrzusze – puchlina, powstaj─ůca w okolicy brzucha. Charakterystyka rozwoju ┼╝ylaków prze┼éyku.

Przebieg choroby jest ci─Ö┼╝ki, a prognozy dotycz─ůce leczenia s─ů prawie zawsze niekorzystne. W prawie wszystkich przypadkach choroba wywo┼éuje ci─Ö┼╝k─ů posta─ç niewydolno┼Ťci w─ůtroby.

Jakie testy i metody diagnostyczne pomagaj─ů zidentyfikowa─ç patologi─Ö?

Problemy z poziomem cukru w ÔÇőÔÇőczasie mog─ů prowadzi─ç do wielu chorób, takich jak problemy z widzeniem, stanem skóry i w┼éosów, pojawieniem si─Ö wrzodów, zgorzeli, a nawet nowotworowych guzów! Ludzie uczeni przez gorzkie do┼Ťwiadczenia, aby znormalizowa─ç poziom cukru, ciesz─ů si─Ö …
Czytaj wi─Öcej … "


Aby zidentyfikowa─ç chorob─Ö, stosuje si─Ö kilka ró┼╝nych metod diagnostyki laboratoryjnej.

Pocz─ůtkowo pobierane s─ů próbki krwi w celu zbadania poziomu hemoglobiny w erytrocytach i osoczu.

Istnieje równie┼╝ ocena metabolizmu ┼╝elaza.

Test desferalny pomaga potwierdzi─ç diagnoz─Ö. W tym celu podaje si─Ö zastrzyk leku gruczo┼éowego, a po pi─Öciu godzinach pobiera si─Ö próbk─Ö moczu. Dodatkowo wykonuje si─Ö CT, a tak┼╝e MRI narz─ůdów wewn─Ötrznych, pozwalaj─ůc okre┼Ťli─ç ich zmiany patologiczne – wzrost wielko┼Ťci, pigmentacj─Ö, zmian─Ö struktury tkanek.

Skanowanie molekularne i genetyczne pozwala okre┼Ťli─ç obecno┼Ť─ç uszkodzonego obszaru chromosomu. Badanie to, prowadzone przez cz┼éonków rodziny pacjenta, umo┼╝liwia tak┼╝e ocen─Ö mo┼╝liwo┼Ťci wyst─ůpienia choroby nawet przed pojawieniem si─Ö jej objawów klinicznych, zak┼éócaj─ůc pacjenta.

Zasady leczenia

G┼éówne metody leczenia to normalizacja zawarto┼Ťci ┼╝elaza w organizmie i zapobieganie uszkodzeniom narz─ůdów wewn─Ötrznych i uk┼éadów. Niestety wspó┼éczesna medycyna nie zna metod normalizacji aparatu genetycznego.

Krwawienie

Typow─ů metod─ů leczenia jest wykonywanie krwi. W pocz─ůtkowej fazie leczenia 500 mg krwi jest usuwane co tydzie┼ä. Po normalizacji wska┼║ników zawarto┼Ťci ┼╝elaza przejd┼║ do leczenia podtrzymuj─ůcego, gdy próbka krwi jest pobierana co trzy miesi─ůce.

Jest równie┼╝ praktykowane do┼╝ylne podawanie leków wi─ů┼╝─ůcych ┼╝elazo. Tak wi─Öc, chelatory pozwalaj─ů usuwa─ç nadmiar substancji z moczem lub ciel─Ötami. Jednak krótki czas dzia┼éania sprawia, ┼╝e ÔÇőÔÇőregularne wstrzykiwanie podskórne leków jest konieczne przy pomocy specjalnych pomp.

Monitorowanie laboratoryjne przeprowadza si─Ö raz na trzy miesi─ůce. Obejmuje on obliczanie zawarto┼Ťci ┼╝elaza, a tak┼╝e diagnoz─Ö objawów anemii i innych konsekwencji choroby.

Możliwe powikłania i rokowanie

Przy wczesnej diagnozie choroba mo┼╝e by─ç skutecznie kontrolowana.

Czas trwania i jako┼Ť─ç ┼╝ycia pacjentów, którzy otrzymuj─ů regularn─ů opiek─Ö, praktycznie nie ró┼╝ni─ů si─Ö od zdrowych osób.

W takim przypadku przedwczesne leczenie prowadzi do powa┼╝nych powik┼éa┼ä. Obejmuj─ů one rozwój marsko┼Ťci i niewydolno┼Ťci w─ůtroby, cukrzyc─Ö, uszkodzenie ┼╝y┼é do czasu krwawienia.

Ryzyko rozwoju kardiomiopatii i raka w─ůtroby jest du┼╝e, obserwuje si─Ö równie┼╝ zaka┼╝enia mi─Ödzybiegowe.

Powi─ůzane filmy wideo

O tym, czym jest hemochromatoza i jak j─ů leczy─ç, w teledysku "┼╗yj zdrowo!" Z Elen─ů Malysheva:

Obejrzyj wideo: Ukryte terapie, cz. 3 – Jerzy Zi─Öba –

Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: